На главную

Интернет-магазин АРГО
Товары Арго, Биолит, AD Medicine, Ляпко, Литовиты и др.
г. Киев, Украина

тел.: (044) 222-95-25 | 066-78-78-267 | 067-467-75-95 | 093-907-87-62
email: info@argo-shop.com.ua
skype: stanimor; работаем: пн-пт 10.00-18.00, сб. 11.00-15.00


Оплата-доставка заказов >>
Подобрать препараты >>
Регистрация и скидки >>
Скачать прайс: zip или xls
Каталог №39: читать | скачать

компания новости КАТАЛОГ бизнес библиотека форум контакты в России >>
поиск по товарам

нажмите enter или ИСКАТЬ
Вход пользователя
Введите Ваш ID

Введите Ваш пароль

активировать ID на сайте >>
регистрация в клубе >>
Забыли пароль или ID?
каталог продукции
Новинки продукции
БАД к пище
Наружные средства
Целебная косметика
Бытовая продукция
Декоративная косметика
РЕКОМЕНДУЕМ!
Ваше здоровье
Энциклопедия витаминов

Минералы, микро- и макроэлементы
Белки и аминокислоты

Целебные растения
Паразиты, гельминты, глисты и борьба с ними
Похудение: как быстро похудеть без вреда для здоровья?


НОВОСТИ СО ВСЕГО СВЕТА Что за болезнь – фенилкетонурия?
Что за болезнь – фенилкетонурия?
03.04.2015

Что за болезнь – фенилкетонурия?

При этой болезни ранняя диагностика особенно важна. Достаточно опоздать с лечением на два месяца – и в мозге малыша произойдут такие изменения, что ребенок уже никогда не сможет учиться в общеобразовательной школе.

Наш эксперт – заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, доктор медицинских наук, профессор Петр Новиков.

В чем причина?

Если мужчина и женщина являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка у них составляет 25%. Эти данные точны и математически рассчитаны. Если фенилкетонурию рано не определить и не лечить, у ребенка произойдет задержка психического и моторного развития: он начнет позже сидеть, ходить, говорить… Его будут мучить судороги, размер головы окажется непропорционально маленьким…

Это заболевание вызвано тем, что из-за наследования дефектных генов от обоих родителей возникает недостаток фермента, который перерабатывает фенилаланин, поступающий с пищей. Фенилаланин накапливается в организме и повреждает прежде всего центральную нервную систему и головной мозг.

Само заболевание известно еще с 1934 года. Тогда его диагностировали по внешним симптомам – очень бледной коже, апатии у ребенка, специфическому запаху мочи… но все эти симптомы свидетельствовали о том, что время уже упущено и что-либо изменить в организме ребенка поздно.

Выход – скрининг

Ученые упорно искали способы раннего выявления фенилкетонурии, чтобы обнаружить ее еще до появления симптомов. В итоге в 1988 г. ввели массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – пониженную функцию щитовидной железы, так как фенилаланин напрямую связан с ее работой и участвует в образовании тироксина – основного гормона щитовидной железы. А с 2006 г. всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг на наличие пяти генетических заболеваний, в том числе и фенилкетонурии. Для ее выявления на третий – пятый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.

Если результат оказывается положительным, для исключения ошибки тест проводится повторно. Впрочем, ошибок пока не случалось, как и ложноотрицательных результатов. Зато нередко возникала другая ситуация: когда тест подтверждал дефицит фенилаланина, но у малыша симптомов этой болезни не было и мама просто не верила в диагноз. Так что порой приходится прибегать к помощи психологов, чтобы убедить родителей в необходимости лечения.

Сейчас каждый год регистрируется примерно 230–250 случаев фенилкетонурии. Частота заболевания – один новорожденный из семи тысяч.

Диета на всю жизнь

Лечение при этом заболевании, с одной стороны, простое, потому что не требует лекарств. С другой стороны, очень сложное, поскольку лечением является пожизненная диета.

Проблема в том, что фенилаланин – это аминокислота, которая жизненно необходима организму. Она важна для развития мозга, для центральной нервной системы. Больным ребятишкам сначала назначается диета, которая лишена фенилаланина и тех белковых продуктов, которые ее содержат. Они получают смеси со всеми аминокислотами, кроме фенилаланина. Эти смеси есть в жидком виде, в порошке, таблетках… Затем постепенно диету расширяют за счет продуктов, в которых есть фенилаланин, поскольку организм со временем начинает лучше его перерабатывать.

Прежде считалось, что к 15‑летнему возрасту, когда формирование всех органов завершено, диету можно отменить, но сегодня уже ясно, что эта тактика была ошибочной. Диета отменялась – и у детей начинались проблемы с памятью, нарушалась нормальная мозговая деятельность. Так что теперь принято решение проводить такое лечение пожизненно.

Лечение требует и ежегодного измерения уровня фенилаланина. Если его уровень растет, значит, белковых продуктов в диете слишком много, ее надо скорректировать.

Если лечение назначено своевременно и правильно, ребенок не будет отставать в умственном развитии, сможет учиться и в обычной школе, и в ­вузе. Правда, ему придется постоянно иметь при себе специальные смеси и принимать их в течение дня. Но сегодня многие компании предлагают наборы аминокислот в виде соков, которые не надо разводить. Достал пакет – и через соломинку выпил.

Главная трудность, говорят врачи, – это донести до родителей, как важно скрупулезно соблюдать диету.

Прогноз на завтра

Возможно ли в будущем полное излечение от фенилкетонурии?

Наука не стоит на месте. Сейчас ведутся разработки по корректировке дефектных генов. Для этого вирус обрабатывают таким образом, чтобы он потерял свои патогенные свойства, а в его структуру вводят ген, который перерабатывает фенилаланин. После этого конструкцию встраивают в клетки костного мозга пациента. Клетка со встроенной в нее генной структурой начинает делиться – и получаются здоровые клетки.

Уже идут опыты на мышах и дают положительные результаты.

Важно

В настоящее время генетический анализ позволяет определить носительство больного гена у родителей. Если в роду уже выявлялась фенилкетонурия или рождались умственно отсталые дети, будущим родителям можно порекомендовать пройти еще до зачатия дополнительные исследования. Также на сроках 10–12 недель беременности можно взять на анализ кровь или биопсию хориона, провести молекулярную диагностику и со 100%-ной вероятностью поставить диагноз или с уверенностью сказать, что заболевания у ребенка нет.



КОММЕНТАРИИ К ЭТОЙ НОВОСТИ. ВСЕГО: (0)



Оставить коментарий к новости :
Ваше имя:

Комментарий:

Введите число на картинке:
     
Cписок последних новостей со всего света:        rss-лента
Лечебное питание при сахарном диабете!
Правильное питание при сахарном диабете играет важнейшую роль, поскольку сахарный диабет - это заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Если говорить совсем коротко и упрощенно, то при сахарном диабете в результате нарушения нормального функционирования поджелудочной железы снижается выработка инсулина — гормона, отвечающего за усвоение сахара организмом...
Подробнее...12.12.2015
Почему БАД к пище не всегда вызывает доверие у потребителя и по каким критериям отличить высококачественную БАД от бесполезной
О том, почему столь нужное изобретение, как биологически активная добавка к пище (БАД), не всегда вызывает доверие у потребителя и по каким критериям отличить высококачественную БАД от бесполезной, рассказывает Валерия НЕКРАСОВА, академик МАНЭБ, д-р техн. наук, профессор и почетный доктор Санкт-Петербургской государственной лесотехнической академии им. С.М. Кирова...
Подробнее...30.10.2015
Термальная вода для красоты
Почти в каждом SPA-центре предлагают термальный душ. В течение 10 – 15 минут распыляется термальная вода, богатая минеральными солями. Кожа не только увлажняется, но и насыщается микроэлементами.
Подробнее...23.09.2015
Ртуть не точнее электроники
Действительно ли электронные градусники показывают температуру меньше ртутных, как правильно ими пользоваться и почему дома следует иметь несколько видов медицинских градусников и есть ли среди нас люди с «эталонной» температурой.
Подробнее...23.09.2015
Как ремонт убивает мозг
Запах химических веществ, содержащихся в строительных материалах, таких как лаки, краски, растворители, влияет на мозг так сильно, что даже спустя полвека после активной работы с подобными жидкостями когнитивная деятельность мозга восстанавливается не полностью.
Подробнее...23.09.2015
Почему нужно есть медленно?
Мы вечно спешим и куда-то торопимся, завтракаем и обедаем на бегу, и ужинаем тоже второпях. И при этом не задумываемся, что такой спешкой наносим организму очень большой вред.
Подробнее...23.09.2015
Печень стареет быстрее мозга
Клетки печени стареют быстрее, чем клетки головного мозга, выяснили ученые. Отдел науки «Газеты.Ru» разобрался, почему так происходит, и рассказывает о том, как открытие исследователей может помочь в борьбе со старением.
Подробнее...23.09.2015
Как бороться с хронической усталостью
Часто ли вы замечаете упадок сил, даже если рабочий день еще не закончился? Считаете минуты до конца рабочего дня, чтобы поскорее отправится на боковую?
Подробнее...23.09.2015
Лечение маточным молочком
• Лечение ОРЗ. Следует применять смесь пчелиного маточного молочка с медом по 1 ч.л. трижды в день на протяжении двух недель.
Подробнее...21.09.2015
Как организм сопротивляется спорту
Нервная система возглавляет сопротивление организма активным занятиям спортом и похудению, выяснили ученые. Отдел науки «Газеты.Ru» выяснил, почему наше тело стремится тратить как можно меньше энергии.
Подробнее...21.09.2015
Архив новостей со всего света...
Лидеры продаж
Байкал ЭМ-1, удобрение (код 4601)
Цена: 150 грн
ЭМ-Курунга
Цена: 110 грн
Скипидарные ванны Залманова №1 белые (код 0352)
Цена: 229 грн
Артро Комплекс (Arthro Complex) - код 0807
Цена: 1315 грн
Полимедэл, полимерная пленка (код 3201)
Цена: 200 грн
Фильтр для воды АРГО (код 1601)
Цена: 844 грн
Аппликатор Ляпко - 6,8 Коврик (код 1709)
Цена: 951 грн
Реагент 3000 для двигателя «Драйв Плюс» (код 2215)
Цена: 626 грн
Новости Арго
16.11.2016
Дальше >>
11.10.2016
Дальше >>
29.09.2016
Дальше >>
Подписка на новости:
Вестник Арго
 
Подписаться письмом
БИБЛИОТЕКА
Оздоровительные программы
Коллоидные БАД AD Medicine
Природная аптека Сибири Биолит
Литовит - камень жизни
Кедровая продукция Дэльфа
Хитозаны/лептины Апифарм
БАД США Nutricare
БАД серии Нутрикон
Продукция ФитоЛайн
Пантогематоген
ЭМ-курунга, Курунговиты
Литература ЛЯПКО
Все о ЭМ-технологии
Фильтры для воды Арго
Шунгитовая продукция
Бытовые приборы
Автоприсадки Реагент
Полимедэл|стельки|эплан
Библиотека РИЦИНИОЛ
Целебные крема ДОН
АргоВасна и Аргоника
Продукция Пенталис
Косметика Интеллект-К
Бизнес в АРГО
Наши производители
Присоединяйтесь!
Наш блог Blogger
Наш блог в ЖЖ

Ютьюб

Арго в Одноклассниках

Арго Facebook

Арго ВКонтакте

Follow ArgoUA on Twitter

Наш канал на Issuu

© Copyright 2005-2016. Интернет-магазин «АРГО» - www.argo-shop.com.ua
Перепечатка материалов разрешена только с непосредственной ссылкой на www.argo-shop.com.ua


| Винница | Днепропетровск | Донецк | Житомир | Запорожье | Ивано-Франковск | Кировоград | Крым | Луганск | Луцк | Львов | Мариуполь | Николаев | Одесса | Полтава | Ровно | Севастополь | Симферополь | Сумы | Тернополь | Ужгород | Харьков | Херсон | Хмельницкий | Черкассы | Чернигов | Черновцы | Ялта | Москва | Новосибирск | Санкт-Петербург | Молдова |

Дизайн и программирование Pozitron Group, автор сайта:
тел.: (044) 222-95-25 | 066-78-78-267 | 067-467-75-95 | 093-907-87-62  email: info@argo-shop.com.ua skype: stanimor; работаем: пн-пт 10.00-18.00, сб. 11.00-15.00

Яндекс цитирования Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru